MAKALAH

BIOLOGI MOLEKULER

SINDROM DOWN

Disusun oleh :

1.   Ahmad Erfan Khulaifi (B1R14002)

2.   Khusnul Kotimah (B1R14015)

3.   Ludfiana Azizah (B1R14016)

4.   Riska Mistakhul Jannah (B1R14023)

5.   Wenny Eka Septiana (B1R14026)

STIKes HUTAMA ABDI HUSADA

TULUNGAGUNG

TAHUN AJARAN 2014/2015

BAB I

PENDAHULUAN

Tumbuh kembang merupakan proses yang terus berlanjut yang terjadi sejak kehamilan dan terus berlangsung sampai dewasa. Agar pertumbuhan dapat terjadi secara optimal perlu perhatian khusus oleh orangtua terhadap calon bayi. Masa kehamilan merupakan hal yang terpenting dalam menentukan anak yang akan lahir sehat atau tidak, hal tersebut dapat diketahui dari gizi yang dikonsumsi oleh sang ibu.

Perhatian yang lebih selama proses kehamilan seperti konsumsi gizi yang cukup, juga tidak menutup kemungkinan anak akan terlahir cacat, baik itu cacat fisik maupun mental. Sepeti sindrom down, hal itu disebabkan oleh faktor genetik, terjadinya sindrom down ditandai dengan berlebihnya jumlah kromoson nomor 21 yang seharusnya dua buah menjadi tiga sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah.

Pada manusia normal jumlah kromosom sel adalah 23 pasang kromosom. Prevalensi kelahiran anak SD (Sindrom Down) cukup tinggi sekitar 1:700 kelahiran. Prevalensi ini akan meningkat sesuai dengan umur kehamilan ibu, resiko terjadinya kelainan kromosom pada anak 4 kali lebih besar pada ibu saat umur ibu di atas 35 tahun, meskipun demikian 80% dari penyandang SD (Sindrom Down) masih berusia muda.

BAB II

PEMBAHASAN

Perubahan jumlah dan struktur kromosom dikaitkan dangan serius pada manusia. Ketika nondisjungsi terjadi dalam meiosis, akibatnya adalah aneuploid, terdapatnya kromosom abnormal di dalam gamet yang diproduksi, dan kemudian di dalam zigot.  Meskipun frekuensi zigot aneuploid bisa cukup tinggi pada manusia, sebagian besar membahayakan  bagi perkembangan embrio. Salah satu keadaan aneuploid adalah Sindrom Down, terdapat kira-kira 700 anak yang lahir di Amerika Serikat dengan mengidap sindrom down.

Menurut Dr. John Longdon Down, kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak, pertama kali dikenal pada tahun 1866. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia atau Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah  “Down Syndrome” yang dikenal sampai saat ini.

Sindrom down adalah penyakit bawaan sejak lahir. Karakteristik penyakit Sindrom Down adalah adanya penampilan fisik yang khas pada penderita dan juga dihubungkan dengan kemampuan intelektual yang dibawah rata-rata.

Menurut kamus psikologi, Down Syndrom merupakan satu kerusakan atau cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal dan retak-retak atau terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya miring. Sedangkan menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia.

    Down Syndrom terjadi hampir merata pada laki-laki dan wanita. Penderita Down Syndrom memiliki ciri yang khas, diantaranya yaitu:

1.      Abnormalitas pada tengkorak

2.      Abnormalitas pada muka

3.      Tubuh pendek

4.      Dagu atau mulut kecil

5.      Leher pendek

6.      Kaki dan tangan terkadang bengkok

7.      Mulut selalu terbuka

8.      Ujung lidah besar

9.      Hidung lebar dan rata

10.  Kedua lubang hidung terpisah lebar

11.  Jarak antara kedua mata lebar

12.  Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus

13. Mongolisme (bertelapak tebal)

14. Lapisan kulit biasanya tampak keriput

Berdasarkan hasil pemeriksaan gen, sindrom Down dibagi menjadi 3 jenis:

1. Trisomi 21

Merupakan sebagian besar (95%) dari kasus sindrom Down. Pada kasus trisomi 21, penderita memiliki   kelebihan/ekstra   kromosom 21 pada  seluruh sel  tubuh  penderita.   Keadaan ini bukan kelainan keturunan, kromosom 21 merupakan kasus aksidental pada saat pertumbuhan dan perkembangan janin di dalam kandungan.

2. Mosaic sindrom Down

Penderita Mosaic sindrom Down juga memiliki ekstra kromosom 21 pada beberapa bagian sel tubuh mereka, sel yang lainnya memiliki standar normal kromosom. Kasus Mosaic sindrom Down terjadi sekitar 2% dari seluruh penderita sindrom Down.

3. Translokasi sindrom Down

Pada tipe translokasi ini, kromosom 21 terpecah dan melekat pada sel kromosom dari sel tubuh yang lain. Biasanya proses ini terjadi pada masa sebelum atau pada saat konsepsi (pada masa kehamilan yang sangat awal). Kejadian Translokasi sindrom Down adalah sekitar 4%. Sepertiga dari Translokasi sindrom Down juga ditemukan pada saudara saudara ayah atau ibu sehingga bila kasus ini ditemukan, direkomendasikan untuk melakukan konsultasi gen.

Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:

• 15-29 tahun – 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup
• 30-34 tahun – 1  kasus dalam 800 kelahiran hidup
• 35-39 tahun – 1  kasus dalam 270 kelahiran hidup
• 40-44 tahun – 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
• Lebih 45 tahun – 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup

Deteksi Dini

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapat dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik.Dalam tes diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan.
Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada “false-positif”  (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).

Maternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18
Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.

Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.

• Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.
• Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.
• Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.
• PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.

Ultrasound Screening (USG Screening)

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis).
marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.

Amniosentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini  wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas).
Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

Jenis-Jenis Terapi yang Di butuhkan Penderita Down Syndrome

Pengobatan pada penderita down syndom belum ditemukan, karena cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Untuk membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak, penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa, dengan terapi khusus, diantaranya yaitu:

1)   Terapi wicara         
Suatu terapi yang di pelukan untuk anak DS atau anak bermasalah dengan keterlambatan bicara, dengan deteksi dini di perlukan untuk mengetahui seawal mungkin menemukan gangguan kemampuan berkomunikasi, sebagai dasar untuk memberikan pelayanan terapi wicara.

2)   Terapi Okupasi      
Terapi ini di berikan untuk dasar anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, dan kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak “bermasalah” tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa komunikasi dan memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi, dengan atau tanpa menggunakan alat.

3)   Terapi Remedial    
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan akademis skill, jadi bahan bahan dari sekolah bias dijadikan acuan program.

4)   Terapi Kognitif      
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kognitif dan perceptual, misal anak yang tidak bisa berkonsentrasi, anak yang mengalami gangguan pemahaman, dll.

5)   Terapi Sensori Integrasi     
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan pengintegrasian sensori, misalnya sensori visual, sensori aktil, sensori pendengaran, sensori keseimbangan, pengintegrasian antara otak kanan dan otak kiri, dll.

6)   Terapi Snoefzelen  
Snoezelen adalah suatu aktifitas terapi yang dilakukan untuk mempengaruhi CNS melalui pemberian stimulasi pada system sensori primer seperti visual, auditori, taktil. Taste, dan smell serta system sensori internal seperti vestibular dan proprioceptif dengan tujuan untuk mencapai relaksasi dan atau aktifiti.

Semua terapi ini dilaksanakan sesuai dengan rekomendasi dari tim dokter yang telah memeriksa anak yang mengalami gangguan.  Dengan melatih anak down syndrome, diharapkan mereka memiliki skill yang makin lama makin berkembang dan mereka diharapkan dapat mengurus dirinya sendiri dengan aktivitas-aktivitas yang sederhana.

BAB III

PENUTUP

A.    Kesimpulan

Down Syndrom adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Pada penderita down syndrom, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Down Syndrom merupakan satu kerusakan atau cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal dan retak-retak atau terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya miring, abnormalitas pada muka, tubuh pendek, dagu atau mulut kecil, leher pendek, kaki dan tangan terkadang bengkok, dan kelopak mata mempunyai lipatan epikantus. Down Syndom dapat dicegah dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan, diantaranya yaitu Pemeriksaan fisik penderita, Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS), pemeriksaan kromosom Ekokardiogram (ECG), Ultrasonografi (USG), Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling), dan Amniosentesis. Untuk membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak, penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa, dengan terapi khusus, diantaranya yaitu terapi wicara, terapi okupasi, terapi remedial, terapi kognitif,  terapi sensori integrasi, dan terapi snoefzelen.

DAFTAR PUSTAKA

Anonim. (2010). Down Syndrome. http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down (Diakses tanggal 22 Oktober 2012)

           

Aryulina, Diah, dkk. 2007. Biologi 3. Jakarta. ESIS

Cambell, Richee, Mitchel. 2002. Biologi Jilid 1. Jakarta: Erlangga

Hery Susanto, Agus. 2011. Genetika. Jakarta: Graha Ilmu

Isharmanto. 2012. biologigonz.blogspot.com/2012/01/aneusomi-manusia.html (Diakses tanggal 22 Okttober 2012)

Suryo. 2008. Genetika Strata 1. Jogjakarta: UGM Press

Down JL. Observations on an ethnic classification of idiots. 1866. Ment

Retard. Feb 1995;33(1):54-6. [Medline].

Lejeune J, Gautier M, Turpin R. [Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children.] Article in French. C R Hebd Seances Acad Sci. Mar 16 1959;248(11):1721-2. [Medline].

http://www.informasimedika.com/jenis-penyakit/gene-dan-keturunan/topik-dibicarakan

Department of Pathology, Massachusetts General Hospital; Staropoli JF. Diakses 2010-06-28.